藥物基因組學是研究影響個體對藥物反應的基因變異。藥物基因組學是藥理學和基因組學的結合。藥理學是研究藥物作用機理的科學。基因組學是對人類基因組的研究,包括這些基因彼此之間以及與人類環境之間的相互作用。每個人對治療的反應都是獨特的,雖然一種治療方法可能對一個人有效,但同樣的方法可能對其他患者無效或可能導致藥物不良反應。藥物基因組學的實施有助於醫生做出明智的治療决定。通過减少藥物不良反應和提高藥物的有效性,帶來更好的結果。
藥物基因組學測試適用於正在服用多種藥物、經歷過藥物治療失敗、有嚴重藥物不良反應或由此引起的並發症,並在FDA要求/推薦的PGx測試下服用藥物的患者。
FDA 網站
藥物基因組學測試也同樣適用於多藥患者或正在接受藥物治療的患者。
PGxOne™ Plus提供全方位覆蓋。它在一項測試中檢測了53個基因,涵蓋了310多種醫學病症和20個治療領域,包括心臟病科、腫瘤科、疼痛管理和精神病科。它檢測到大約200種變異,並為300多種商業藥物提供建議。PGxOne™ Plus採用最先進的NGS技術,提供醫學上可操作的和臨床相關的數據。NGS提供全面的遺傳變異覆蓋,並能夠檢測拷貝數變異、缺失、插入和替換。它採用專有的生物信息學方法進行數據分析和解釋。該工藝簡單方便,報告週期快。
PGxOne™ Plus已經通過驗證,可篩查控制多種藥物的吸收、代謝和活性的50個基因中的臨床相關和醫學上可操作的變異。PGxOne™ Plus檢測的基因和遺傳變異得到多個監管機構的認可,並對多種治療類別具有臨床意義。下表是PGxOne™ Plus評估的基因列表。
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PGxOne™結果為220種商業藥物提供服用劑量建議。所有220種藥物直接受到PGxOne™ Plus覆蓋的50個藥物基因組基因的影響,並具有FDA、EMA和/或CPIC提出的藥物基因組建議。
PGxOneTM Plus 專業藥物
查看FDA批准的藥物標籤中的藥物基因組生物標記(基因)列表,以及受影響的藥物。
PharmGKB是一種藥物基因組學知識資源,包含臨床信息、劑量指南和藥物標籤、潜在的臨床可操作基因-藥物關聯和基因型-表型關係。
查看PharmGKB數據庫中藥物標簽的藥物基因組學標志。
基因檢測可以幫助心血管疾病患者進行風險評估,鑒別診斷和指導治療决策。 如果患者的近親有心血管疾病,那麽患者適合進行基因檢測。建議對已被診斷患有致病突變或心臟猝死的一級家庭成員進行家庭檢測。
問題. 患者應該多久檢測一次?
PGxOne™ Plus檢測結果通常會在我們實驗室收到樣品後的10 - 14個工作日內提供。
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Admera Health Bioinformatics小組將使用專有算法分析測試過程中獲得的測序數據。 Admera Health解釋結果並向醫生提交清晰,簡明且易於理解的報告。
PGxOne™ Plus測序數據(變異檢測)已通過與Sanger 測序生成的數據直接比較得到驗證。 PGxOne™ Plus顯示100%靈敏度(真陽性檢出率)和100%特異性(真陰性檢出率)。使用PGxOne™ Plus數據正確調用Sanger 數據集66296個碱基中的66289個,PGxOne™ Plus測定精度> 99.99%。
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